El diagnóstico genético, clave para hacer frente a la enfermedad de Alzheimer
Para prevenir la patología es necesario instaurar planes de prevención para la población a riesgo desde edades tempranas
El día 21 de septiembre es el día internacional del Alzheimer. El Centro Médico EuroEspes, especializado en la investigación y el tratamiento de esta enfermedad, aprovecha este día tan significado en el calendario para lanzar un mensaje que ayude a concienciar a la población de la necesidad de tomar precauciones para evitar o al menos retrasar en lo posible la aparición de esta terrible enfermedad.
El 80% de las enfermedades que se manifiestan en personas adultas o en edades avanzadas de la vida tienen una base genética multifactorial, en las que convergen factores genéticos y ambientales. En la mayoría de los casos la expresión o no de estas enfermedades depende de factores ambientales que precipitan la manifestación de la enfermedad en aquellas personas predispuestas a padecerla.
La población Alzheimer muestra un perfil genómico mucho más complejo que la población normal: una variación genética de 2 a 5 veces superior a la población sana, según advierte el Dr. Ramón Cacabelos, director del centro médico EuroEspes y uno de los líderes mundiales en la investigación de esta enfermedad, en base al resultado obtenido sobre el estudio de la composición y disposición de los genes relacionados con la misma realizado por su grupo de investigación. En dicho estudio postula que en la enfermedad de Alzheimer el exceso de variación genética podría erigirse en el principal factor de riesgo inductor de muerte neuronal prematura. Existen más de 150 genes potencialmente relacionados con la enfermedad de Alzheimer. De todos los genes identificados hasta el momento, el de más impacto patogénico, como factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer es el gen de la apolipoproteína E (APOE).
Conceptualmente, explica el Dr. Cacabelos, la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la muerte prematura de las neuronas, lo que anula en primer lugar las funciones superiores del sistema nervioso central, por eso la demencia cursa con un deterioro progresivo de la memoria reciente, de las facultades intelectuales más finas del lenguaje, la capacidad para reconocer a otros y conocerse a uno mismo, la orientación en el tiempo y en el espacio, la psicomotricidad y las habilidades manipulativas y práxicas más características de nuestra especie.
La enfermedad de Alzheimer, continua el Dr. Cacabelos, hace su aparición generalmente a partir de los 60 años pero en realidad se manifiesta una vez que han muerto miles de millones de neuronas a lo largo de los años y se inicia cuando el cerebro deja de madurar a los 25-30 años.
¿Cómo hacer frente al Alzheimer?
El Centro Médico EuroEspes trabaja actualmente con las técnicas más avanzadas del mundo para el diagnóstico de la demencia en general y la enfermedad de Alzheimer en particular. Junto a los síntomas clínicos, caracterizados por el deterioro progresivo de la memoria, el trastorno de conducta y la discapacidad gradual para el normal desenvolvimiento de la vida diaria, que se evalúan con pruebas psicométricas y neuropsicológicas, se incorporan técnicas de neuroimagen para ver el grado de atrofia cerebral, mapas de actividad del cerebro para detectar deterioro funcional, técnicas para medir el grado de perfusión y flujo sanguíneo cerebral y técnicas de diagnóstico molecular mediante el uso de marcadores genéticos mutacionales o de susceptibilidad que hoy pueden catalogarse como el instrumento de apoyo diagnóstico más fiable en vida del paciente. La ventaja del diagnóstico genético, apunta el Dr. Cacabelos, es que además de ser la forma más precisa de apoyo al diagnóstico clínico, es el mejor instrumento para la predicción de riesgo en aquellas personas con historia de demencia en la familia. Con este protocolo la fiabilidad diagnóstica supera el 95%.
Para prevenir el Alzheimer hay que evitar que las neuronas mueran, asegura Cacabelos. Para evitarlo, lo inteligente es poner en marcha planes de prevención selectivos en la población a riesgo, principalmente familiares de primera generación con antecedentes de demencia, para evitar el proceso de muerte neuronal desde épocas razonables de la vida adulta, por ejemplo, a partir de los 40-45 años. Para ello es determinante la implementación de estrategias farmacogenéticas y farmacogenómicas con fines preventivos y terapéuticos.
El gran desafío del futuro consiste en identificar a la población a riesgo mediante la predicción del riesgo genético en estadios presintomáticos e instaurar planes de prevención individualizados basados en el conocimiento genómico de cada persona a proteger y en la prevención de aquellas patologías específicas que pueden contribuir a dañar nuestro cerebro. El objetivo final es una intervención terapéutica personalizada para dar el medicamento ideal al paciente idóneo.
Los datos de la enfermedad
La enfermedad de Alzheimer es un paradigma perfecto de enfermedad compleja, poligénica y multifactorial. Es un problema prioritario de salud con más de 40 millones de personas potencialmente afectadas en el mundo y más de 70 millones de personas a riesgo de padecerla en los próximos 25 años. En España afecta a más de 500.000 personas con unos costes que oscilan entre los 9.000€ y los 35.000€ por paciente/año, dependiendo del estadio de la enfermedad, siendo un 85% de este coste asumido por el paciente y su familia.
La enfermedad de Alzheimer, tercer problema de salud detrás de los accidentes cardiovasculares y el cáncer, es la forma más prevalerte de demencia, contabilizando un 50-60% de los casos, seguida de la demencia vascular un 20-40% y la demencia mixta entre un 10-20%.
Entre los factores de riesgo más importantes para padecer demencia están los factores genéticos, la edad (con una prevalencia que progresa del 1% a los 60-65 años hasta un 35-40% a los 80 años), el sexo (la incidencia media internacional es de 6:1000 para hombres y de 12:1000 para mujeres), los accidentes cerebrovasculares (un 40-60% de los pacientes que padecen un accidente cerebrovascular que compromete áreas nobles del cerebro acaba desarrollando con los años una demencia vascular), los traumatismos craneales y diversas enfermedades potencialmente tratables (hipertensión arterial, diabetes, hipertiroidismo, consumo excesivo de alcohol y psicofármacos, diferentes formas de anemia y déficits de ácido fólico y vitamina B12, etc.)
